Детей в России рождается мало. Низкая рождаемость - проблема, общая для всех развитых стран, но в нашей она стоит особенно остро в связи с высокой смертностью и сокращением населения. Еще и поэтому жизнь каждого ребенка драгоценна. В последние пять лет удалось снизить младенческую смертность. К сожалению, иная картина с врожденными пороками развития. Если в 1992 г. такие новорожденные составляли 2%, то сейчас - 3%. В год их рождается 50 тыс., а всего в Российской Федерации число больных с врожденными пороками развития достигает 1,5 млн. Неблагоприятная ситуация, по словам Людмилы Жученко, главного специалиста Московской области по генетике, отмечается в том числе и в Московской области.

Общепризнанными факторами риска для развития врожденных пороков развития являются поздний или очень юный возраст матери, недостаточный контроль во время беременности, вирусные инфекции (прежде всего краснуха), прием лекарств, оказывающих негативное воздействие на плод, алкоголь, курение, наркотики, недостаточное питание, профессиональные вредности. Разумеется, огромную роль играют неблагоприятные экологические условия.

Трудно представить себе более тяжелый удар для родителей, чем появление на свет ребенка с врожденными уродствами. При самом горячем желании иметь потомство они бы отказались от этого, если бы могли знать заранее, что может получиться. Прежде знать заранее было невозможно, теперь - вполне доступно. Для этого надо обратиться в медико-генетическую консультацию.

Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Петр Новиков на недавно проходившей конференции, посвященной профилактике врожденных пороков развития, говорил, что Минздрав старается создать сеть медико-генетических консультаций по всей России. К сожалению, отметил он, врачи часто не знают разницы между наследственными и врожденными болезнями. Роста наследственных болезней нет, а количество врожденных увеличивается. Профилактика врожденных пороков, как и многое другое в здравоохранении, - не только медицинская проблема. Однако медико-генетические консультации не входят в систему обязательного медицинского страхования. Поэтому, хотя консультация там дается бесплатно, за исследования надо платить.

Предупредить появление ребенка с врожденными пороками развития можно двумя способами. Первый из них - установить, что они есть у плода, на ранних сроках беременности и прервать ее. Это жестокий путь. Аборт наносит женщине тяжелую психическую и физическую травму, а для людей религиозных вообще неприемлем, так как рассматривается как убийство.

Второй путь - использовать одно из главных достижений мировой генетики последнего десятилетия: возможность планирования беременности без опасности рождения детей с пороками развития. Такого результата удается добиться посредством массового применения женщинами детородного возраста фолиевой кислоты. Ежедневное употребление фолиевой кислоты или поливитаминов, содержащих 0,8 мг ее, в период, предшествующий зачатию, и в первые месяцы беременности значительно снижает риск рождения детей с дефектами головного, спинного мозга и другими пороками развития.

Профессор Светлана Козлова, заведующая кафедрой медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования, рекомендует проведение профилактики пороков развития, особенно при наличии факторов риска, в несколько этапов. Первый этап - медико-генетическое консультирование до наступления беременности. Второй - за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия назначение обоим супругам витаминов с микроэлементами с обязательным содержанием фолиевой кислоты (элевит пронаталь - специальный комплекс из 12 витаминов для предупреждения врожденных пороков, в состав которого входит достаточное количество фолиевой кислоты, матерна или гендевит с добавлением фолиевой кислоты), сбалансированное питание, обогащенное продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты (шпинат, бобы, помидоры, печень и почки). Затем, после наступления беременности, будущая мать должна продолжать принимать элевит пронаталь, матерну или гендевит с добавкой фолиевой кислоты и придерживаться такой же диеты в течение 2-3 месяцев. Фолиевая кислота вместе с витаминами группы В способствует нормальному морфогенезу на ранних стадиях развития плода.

Конечно, большинство беременностей не планируются заранее. Поэтому самым простым и эффективным способом предупреждения врожденных пороков является обогащение продуктов ежедневного употребления (хлеб, каши для завтрака, мука) фолиевой кислотой (по типу йодирования соли). Во многих странах так и делается. В США, например, добавки фолиевой кислоты в пищу обязательны с 1998 г. Но для этого нужны решения на государственном уровне, которых у нас пока дождешься, закончится детородный возраст, да и сама жизнь может закончиться, причем в глубокой старости.

Пока же женщине для предупреждения рождения детей с уродствами полезно руководствоваться десятью заповедями, составленными известным бразильским генетиком Эдуардо Кастильо.

1. Любая женщина детородного возраста может оказаться беременной.

2. Старайся завершить комплектование семьи в молодые годы.

3. Проходи дородовой контроль в установленном порядке.

4. Сделай вакцинацию против краснухи до беременности.

5. Избегай медикаментов, за исключением строго необходимых.

6. Воздерживайся от употребления алкогольных напитков.

7. Избегай курения и мест курения.

8. Питайся хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи.

9. Выясни, не представляет ли риска для беременности характер твоей работы.

10. При возникновении сомнений проконсультируйся у врача-специалиста.